www.netties.be

Home

Vandaag

Hardware | AI breekt door in zeldzame ziektediagnose

Gepubliceerd op: 2025-11-25

Drie artikelen duiken in een spannende AI-ontwikkeling: het popEVE-model van Harvard. Het helpt artsen sneller genetische foutjes op te sporen bij zeldzame aandoeningen. Klinkt als een gamechanger voor patiënten, maar laten we kritisch kijken – is het écht klaar voor de praktijk?

Wat is popEVE en hoe werkt het?
PopEVE is een slim AI-systeem dat kijkt naar evolutionaire veranderingen in ons DNA en variaties bij mensen. Het voorspelt of een genetische afwijking schadelijk is, zonder enorme databases nodig te hebben. In tests met duizenden patiënten met ernstige ontwikkelingsstoornissen vond het 123 nieuwe 'ziekte-genen' – vier keer meer dan oude methodes. Daarbij scant het de DNA van één kind, en slaat trio-onderzoek over. Handig voor snelle diagnoses.

Voordelen: snellere hulp voor families
Dit ding reduceert 'twijfelgevallen' in DNA-tests, die nu vaak vastlopen. Het prioriteert echte boosdoeners, met 15 keer meer treffers op schadelijke varianten. Al 25 genen zijn bevestigd en in databases gezet. Dt belooft voor de toekomst een beter medicijnontwerp door te zien waar eiwitten falen. Het is openbaar beschikbaar, dus klinieken kunnen het meteen proberen. Fijn voor wie jaren wacht op antwoorden.

Kritiek: nog niet perfect, en te veel hype?
Het model is top in labtests, maar geen nog niet goedgekeurd door het FDA en dus voorlopg enkel een tool voor onderzoek. Het mist soms rare mutaties en slurpt rekenkracht, wat milieu-onvriendelijk is. Hoegoed is het, vergeleken met Google's AlphaMissense? PopEVE wint op klinische nauwkeurigheid, maar concurreert niet overal.

(1) https://www.ft.com/content/bc49e334-776b-41d0-a9be-fb0c29c54853...
(2) https://www.nature.com/articles/s41588-025-02400-1...
(3) https://winbuzzer.com/2025/11/24/harvards-popeve-ai-model-identif...

Terug naar het overzicht

Nieuws

Hardware

Oor

Site

Tip

Software

Bekijk hier de oudere artikels

Ons archief is wellicht het meest uitgebreide overzicht...

Alle rechten voorbehouden aan www.netties.be (c) 2025 - v50 - voor suggesties en vragen gebruik ons .

Design en programmatie by PDL